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PDS also consists of improvement of euthyroid goiter in late childhood to early adulthood whereas NSEVA doesn't. [from GeneReviews]

Any hereditary breast ovarian most cancers syndrome during which the cause of the illness is really a mutation in the RAD51D gene. [from MONDO]

A variant of ependymoma, usually present in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and cell density.

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전화 통화가 불편하신 고객님들께서는 그 옆에 위치한 카카오 톡 상담 버튼을 통해 대화 상담이 가능 합니다. 상담 요청 시 동일하게 상담원이 배정되며, 상담원은 예약 절차에 따라 고객 여러분을 안내 할 것 입니다.

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Any retinitis pigmentosa during which the reason for the disease can be a mutation during the CERKL gene. [from MONDO]

Holoprosencephaly (HPE) could be the most commonly developing congenital structural forebrain anomaly in human beings. HPE is connected with psychological retardation and craniofacial malformations.

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The deficiency of your muscle mass isoform of PFK leads to a total and partial lack of muscle mass and purple cell PFK activity, respectively. Raben and 김해오피 Sherman (1995) mentioned that not all patients with GSD VII request professional medical care simply because occasionally it can be a comparatively gentle disorder. [from OMIM]

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